ABSTRACT
Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos severos, como la distrofia muscular congénita de Ullrich (DMCU), a intermedios y leves como la Miopatía de Bethlem (MB). Su inicio también es variable y se extiende desde el período de recién nacido hasta la vida adulta. Dada la presencia de hiperlaxitud articular, el diagnóstico diferencial se debe realizar con diversas enfermedades del tejido conectivo. El algoritmo diagnóstico clásico en muchos pacientes ha sido insuficiente para orientar el estudio genético de forma adecuada, y a partir de esto la resonancia magnética muscular ha emergido como una herramienta de gran utilidad para una mejor aproxima ción diagnóstica de ésta y otras patologías musculares. Esta revisión tiene como objetivo examinar las formas de presentación, características clínicas, estudio diagnóstico específico, diagnóstico dife rencial y manejo de una de las patologías musculares herediatarias más frecuentes, con énfasis en el aporte de la resonancia magnética muscular.
Abstract: Myopathies secondary to collagen VI mutations (COLVI-M) are the most frequent in the northern hemisphere, affecting the adult and pediatric population. There are no data on its prevalence in Latin America. They are characterized by a great clinical variability, from severe phenotypes, such as Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), to intermediate and mild ones such as Bethlem myopathy (BM). Its onset is also variable and extends from the neonatal period to adulthood. Given the presence of joint hypermobility, the differential diagnosis should be made with various connective tissue diseases. The classical diagnostic algorithm in many patients has been insufficient to guide the genetic study in an adequate way, and from this the muscular magnetic resonance imaging has emerged as a very useful tool for a better diagnostic approach of this and other muscular pathologies. This ob jective of this review is to study the forms of presentation, clinical characteristics, specific diagnostic study, differential diagnosis and management of one of the most frequent hereditary muscular patho logies, with emphasis on the contribution of muscle magnetic resonance imaging.
Subject(s)
Humans , Sclerosis/diagnosis , Contracture/diagnosis , Collagen Type VI/genetics , Muscular Dystrophies/congenital , Physical Examination , Sclerosis/genetics , Sclerosis/therapy , Magnetic Resonance Imaging , Genetic Markers , Genetic Testing , Contracture/genetics , Contracture/therapy , Diagnosis, Differential , Muscular Dystrophies/diagnosis , Muscular Dystrophies/genetics , Muscular Dystrophies/therapy , MutationABSTRACT
Se revisa Eclerosis Sistémica Progresiva, su definición, incidencia, clasificación, siendo más exhaustivos en la fisiopatología, exponiendo las teorías vascular, alteraciones del tejido conectivo e inmunológicos, su asociación a otras enfermedades, rasgos histológicos, manifestaciones clínicas más frecuentes, estadios, tratamiento y pronóstico, además de una suscinta lucubración de los síndromes esclerosantes, esclerodermia localizada y fasciitis eosinofílica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Sclerosis/physiopathology , Sclerosis/pathology , Sclerosis/therapyABSTRACT
Se presenta una síntesis de las indicaciones, contraindicaciones, resultados y complicaciones, así como las distintas técnicas empleadas y una sucinta historia de la esclerosis en todo el mundo. También se consignan los resultados de los 72 pacientes tratados por nuestro grupo entre agosto de 1978 y marzo de 1983, es decir a través de 56 meses. La sobrevida global es de 75 por ciento, obteniéndose supresión de la hemorragia en el 83,8 por ciento. Es de destacar que las complicaciones fueron mínimas, y ninguna muerte fué imputable a la técnica.